Badania genetyczne w „testDNA”

W ostatnim czasie miałam możliwość wykonania badań genetycznych w kierunku celiakii i pierwotnej nietolerancji laktozy. Tym samym chciałam przedstawić Wam moje wyniki, opowiedzieć o tym, dzięki komu miałam możliwość wykonania pełnej diagnostyki i jak wygląda cały proces, a także podzielić się z Wami swoimi przemyśleniami na temat glutenu i nabiału w diecie.

Jakiś czas temu brałam udział w szkoleniu Tadeusza Sowińskiego „Kształtowanie kobiecej sylwetki – postepowanie żywieniowe w zaburzeniach zdrowotnych u kobiet aktywnych„, na którym rozmawialiśmy między innymi o dietoterapii w przypadku Hashimoto. Oczywiście, pojawił się temat glutenu i zasadności jego wykluczenia z diety. Tadeusz zachęcał do wykonywania badań w kierunku celiakii.

Celiakia (choroba trzewna) to trwająca całe życie immunologiczna choroba o podłożu genetycznym, charakteryzująca się nietolerancją glutenu, białka zapasowego zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Działający toksycznie gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, maleńkich wypustek błony śluzowej, które zwiększają jego powierzchnię i są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. W efekcie toksycznego działania glutenu wchłanianie pokarmu jest upośledzone, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych. Jedyną metodą leczenia celiakii jest stosowanie przez całe życie ścisłej diety bezglutenowej. Choroba może ujawnić się w każdym wieku. Zarówno wkrótce po wprowadzeniu glutenu do diety dziecka, jak również podczas dorastania, ciąży u kobiet, dużego stresu, po silnej infekcji, poważnej operacji itd.

Po powrocie do domu z ciekawości sprawdziłam, jakie są koszty badań genetycznych. W moim wypadku, gdy od kilku lat jestem na diecie bezglutenowej, tylko to badanie ma jakikolwiek sens. Po rozeznaniu się w cenach stwierdziłam, że na razie nie mam żadnej nadprogramowej gotówki, aby zaspokoić swoją ciekawość, ale jednocześnie stwierdziłam, że w przyszłości warto byłoby poddać się diagnostyce.

Prawo przyciągania ma jednak ogromną moc i parę dni później odebrałam maila od pani Elwiry z Laboratorium Badań DNA „testDNA” z Katowic.


Zapraszam na stronę laboratorium (tutaj), jego profil na Facebook’u (tutaj) i kanał na YouTube (tutaj).

Na jednej z grup na Facebook’u pytałam bowiem o badania genetyczne w kierunku hemochromatozy, którą podejrzewałam u swojej podopiecznej. W nawiązaniu do tego wpisu pani Elwira przedstawiła mi ofertę badań i jednocześnie napisała, że wie z mojego bloga, iż choruję na Hashimoto, co jest wskazaniem do wykonania testów na celiakię.

Pani Elwira zaproponowała mi w zamian za recenzję na blogu wykonanie badań genetycznych w ramach pakietu „Zdrowe jelita”, który obejmuje geny związane z celiakią i pierwotną nietolerancją laktozy. Bardzo się ucieszyłam i oczywiście zgodziłam na współpracę. Parę dni poźniej pojechałam do siedziby laboratorium w Katowicach, gdzie spotkałam się z przedstawicielkami firmy i odebrałam zestaw do pobrania próbki w domu.

Laboratorium znajdujemy się w przychodni „CenterMed” na ulicy Bocheńskiego 38A w dzielnicy Załęże, na pierwszym piętrze.

Aby mieć 100% pewności, badanie w kierunku celiakii obejmuje haplotypy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02) i HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03). Z kolei badanie na nietolerancję laktozy – dwie zmiany w genie LCT – C/T(-13910) oraz G/A(-22018).

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.  Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny, wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów  stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie  nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90-95% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.  Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną.  U 5-10% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią. Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii.

Odczynniki stosowane do wykonania testu na celiakię w Laboratorium Badań DNA ‚testDNA” posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu mamy gwarancję, że mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na  na rynku posiadają ten certyfikat, ponieważ kontrola jakości jest kosztowna.


Tak wygląda zestaw do pobrania próbek. Znajdziemy w nim rękawiczki, wymazówki (pobieramy wymaz z policzka) oraz zestaw dokumentów i krótką ankietę.


Zlecenie badań. 


Instrukcja pobrania wymazu. 


Niezbędne oświadczenia.


Krótka ankieta. 

W zestawie znajduje się także koperta, do której należy włożyć dokumenty oraz wymazówki i odesłać kurierem na adres laboratorium. Kuriera możemy zamówić bez dodatkowych kosztów poprzez stronę laboratorium (tutaj).

Domowy test do pobrania próbek można zamówić telefonicznie (665 761 161 lub 800 007 771), korzystając z formularza elektronicznego (dostawa już na następny dzień roboczy) lub kupić od ręki w przychodniach i aptekach współpracujących z testDNA.


Lista przychodni (tutaj).


Lista aptek (tutaj). 


Pakiet bakiet „Zdrowe jelita” wraz z zestawem do pobrania próbek można kupić tutaj.

Po dwóch tygodniach odebrałam wyniki badań połączone z zaleceniami lekarskimi i dietetycznymi. Wyniki są wysyłane na podany wcześniej adres, można odebrać je również osobiście. Ja oczywiście, zapomniałam się podpisać w dwóch miejsach na niezbędnych dokumentach (totalny brain fog), więc musiałam pojechać do laboratorium.


Jeśli chodzi o badania w kierunku celiakii, okazało się, iż posiadam haplotyp, w którym ryzyko celiakii jest bardzo wysokie.


Do wyniku dołączone były zalecenia lekarskie.

Oczywiście, najlepiej byłoby teraz zrobić teraz testy serologiczne z krwi (przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA), przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG), przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP lub GAF), całkowite przeciwciała IgA i IgG oraz biopsję jelita). W moim wypadku nie jest to jednak możliwe. Przed ich wykonaniem powinnam spożywać gluten przez minimum przez dwa miesiące, a tymczasem każda próba włączenia produktów glutenowych do mojej diety kończy się tragicznie (wzdęcia, ból brzucha, uczucie ciężkości). Nie wyobrażam sobie więc, jak miałoby to wyglądać. Raczej więc nie dowiem się już, czy faktycznie mam celiakię, czy „tylko” nadwrażliwość.

Do wyników otrzymałam również zalecenia dietetyczne.

Dołączono również przykładowy jadłospis wykluczający produkty glutenowe.

Oczywiście, powyższe zalecenia lekarskie i dietetyczne nie zastąpią indywidualnej konsultacji lekarskiej, ale dają już pogląd na sytuację i są szczególnie ważne dla osób, które nie mają dużej wiedzy dietetycznej.

Ze względu na pozytywny wynik do wyników dołączono także dwa zestawy do pobrania próbek dla rodziny.

Celiakia jest chorobą genetyczną. To znaczy, że dziedziczymy ją po swoich rodzicach. Nawet jeśli rodzic dobrze toleruje gluten i sam nie ma celiakii może ona rozwinąć się u dziecka. Dzieje się tak ponieważ do wystąpienia choroby potrzebne są odpowiednie geny (te dziedziczymy) oraz czynnik środowiskowy, który aktywuje chorobę. Rodzic może mieć więc geny odpowiedzialne za celiakię, ale sam być zdrowy, ponieważ u niego choroba nie aktywowała się. To badanie dało mi dużo do myślenia w kontekście mojego ojca, który zmaga się z chłoniakiem, anemią, naprzemiennymi zaparciami i biegunkami, nawracającymi aftami jamy ustnej i innymi objawami typowymi dla nieleczonej celiakii. Oczywiście, zbagatelizował moje przypuszczenia.

Jeśli chodzi o badania na temat pierwotnej nietolerancji laktozy, wynik okazał się negatywny.

Byłam ciekawa tego wyniku, gdyż jako dziecko miałam skazę białkową i zastanawiałam się, czy ma to jakieś powiązanie. Nie byłam karmiona mlekiem, ale odkąd pamiętam w mojej diecie były produkty nabiałowe i nie miałam żadnych problemów ze strony układu pokarmowego. Z czasem mama zaczęła mi podawać również mleko i również nie skarżyłam się na jakieś dolegliwości.

Trwała nietolerancja glutenu może iść w parze z nietolerancją laktozy. Przy celiakii działający na chorego gluten powoduje reakcję autoimmunologiczną, czyli taką która skierowana jest przeciwko własnym tkankom. W jej wyniku dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, które są odpowiedzialne za wchłanianie substancji odżywczych  z pożywienia. Może to prowadzić do niedoboru enzymów trawiennych, między innymi enzymu laktazy odpowiedzialnego za trawienie laktozy, czyli cukru mlecznego. Nazywane jest to wówczas wtórną nietolerancją laktozy, która stosunkowo często występuje u osób z celiakią. W tym przypadku nietolerancja laktozy może być odwracalna. Po wprowadzeniu ścisłej diety bezglutenowej. Dzięki wyeliminowaniu składnika toksycznego, jakim przy celiakii jakim jest gluten, kosmki jelitowe odbudują się i powróci prawidłowa aktywności enzymu trawiącego laktozę. Złe rozpoznanie przyczyny problemu może prowadzić do niepotrzebnej eliminacji z diety produktów mlecznych.

W każdym razie, z perspektywy czasu muszę przyznać, że żałuję, iż za namową pierwszej dietetyczki, z którą konsultowałam kwestię mojej diety i suplementacji po zdiagnozowaniu Hashimoto i niedoczynności tarczycy, wykluczyłam ze swojej diety gluten i nabiał bez jakiejkolwiek diagnostyki i pomimo braku dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Oczywiście, ani produkty glutenowe, ani nabiałowe nie są niezbędne i odpowiednio skomponowana dieta eliminacyjna nie musi być w żadnym wypadku niedoborowa. Produkty bezglutenowe i bezlaktozowe są już powszechnie dostępne w sklepach, a ich ceny nie różnią się diametralnie od standardowych. Skłamałabym jednak, gdybym powiedziała, że nie zjadłabym czasem jogurtu, twarogu, nie wypiła koktajlu na kefirze, czy nie pozwoliła sobie na burgera z bułką, a nie pieczarką portobello. Nie mówiąc o kawałku pizzy. Niestety, jak wspominałam już, obecnie każda próba zjedzenia glutenu kończy się dla mnie ogromnymi dolegliwościami ze strony układu pokarmowego. Jeśli chodzi o nabiał, przyznaję, że nie trzymałam się ściśle eliminacji, bo od czasu do czasu w mojej diecie pojawił się żołty ser czy mleko do kawy (i bez laktozy i zwykłe), ktore nie powodują żadnych sensacji żołądkowych. Ostatnia próba zjedzenia jogurtu greckiego bez laktozy z orzechami i truskawkami (w kwietniu w szpitalu) skończyła się natomiast hipoglikemią i napadem wilczego głodu.

Istnieją przesłanki, aby uważać, że gluten może być składnikiem problematycznym przynajmniej dla pewnej części osób z chorobą Hashimoto, ale zalecenie, aby go zawsze wykluczać z diety nigdy nie zostało sformułowane w żadnej rekomendacji wydanej na podstawie dowodów naukowych. I to zawsze podkreśla mi pani prof. Barbara Zubelewicz-Szkodzińska, moja endokrynolog. Na niekorzyść glutenu przemawia jednak fakt, iż w przypadku choroby Hashimoto celiakia występuje 6-10 razy częściej, niż w przypadku ogółu populacji. Dodatkowo badania Dominiki Gier pokazały, że najczęściej występującą nadwrażliwością pokarmową IgG-zależną u kobiet z chorobą Hashimoto jest nadwrażliwość na białka pszenicy (91,89% badanych kobiet, ale glutenu – 48,64%). W ostatnim czasie sporą popularnością cieszą się badanie na ukryte nadwrażliwości pokarmowe IgG-zależne. Badania tego typu polecane są również w przypadku chorób autoimmunologicznych, a w oparciu o uzyskane wyniki wprowadza się diety eliminacyjne i eliminacyjno-rotacyjne. Swego czasu również myślałam o wykonaniu badań, pisałam o nich na blogu, ale obecnie mam mieszane uczucia. Póki co brakuje bowiem jednoznacznych dowodów na ich skuteczność. Wszystkie duże organizacje skupiające Alergologów i Immunologów podchodządo wyników tych badań sceptycznie, ale temat jest otwarty i wart śledzenia.

Jeszcze rok, czy dwa lata temu byłam zwolenniczką całkowitego wykluczenia glutenu u osób chorujących na Hashimoto, co wydaje się być „złotym standardem” w obiegowym postrzeganiu dietetyki klinicznej. Z czasem nabrałam jednak wątpliwości i swoje zalecenia opieram na indywidualnych odczuciach, dolegliwościach i w miarę możliwości wynikach badań. Do każdego podchodzę indywidualnie.

W każdym razie zachęcam, aby nie popełniać mojego błędu i poddać się diagnostyce przed wprowadzeniem diety bezglutenowej szczególnie, gdy męczą nas bóle brzucha, nudności, biegunki, zaparcia i wzdęcia lub mamy zdiagnozowaną już inną chorobę autoimmunologiczną.

Nieleczona celiakia może prowadzić do niebezpiecznych powikłań zdrowotnych w tym do rozwoju nowotworów złośliwych. Najczęściej spotykany wg niektórych badań jest rak jelita cienkiego. Zmiany nowotworowe nie ograniczają się tylko do przewodu pokarmowego, mogą dotyczyć też układu krwiotwórczego (chłoniak nieziarnicze). Inne częste powikłania nieleczonej celiakii to: osteoporoza, niepłodność, wrzodziejące zapalenie jelita cienkiego, wczesna menopauza. Nieleczona celiakia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży, przyczynia się ona do przedwczesnych porodów oraz nawracających poronień.


Ulotki dla podopiecznych.

Co do laktozy i nabiału. Laktoza jest cukrem mlecznym, którego spożycie może być szczególnie problematyczne u osób z chorobą Hashimoto. Istnieją badania, w których wykluczenie laktozy z diety powodowało obniżenie poziomu TSH bez zmiany dawki leku. Faktycznie nietolerancja laktozy może być powodem nieskutecznego leczenia niedoczynności tarczycy. Problem laktozy nie dotyczy jednak wszystkich chorych, dlatego do tematu całkowitej eliminacji laktozy i nabiału również zaczęłam podchodzić bardziej ostrożnie i nie podejmuję pochopnych decyzji. Czasem więc dobrej jakości nabiał, w tym głównie mleczne napoje fermentowane pojawiają się w proponowanych przeze mnie dietach. Czasem nabiał bez laktozy rozwiązuje problem dolegliwości żołądkowych. Zdarza się jednak, że rezygnujemy z podopiecznymi z nabiału całkowicie. Wszystko zależy od sytuacji.

A jakie jest Wasze podejście do tematu glutenu i nabiału?

***

Dziękuję Laboratorium Badań Genetycznych „testDNA” za możliwość wykonania badań i zachęcam do skorzystania z ich oferty.

Reklamy

5 thoughts on “Badania genetyczne w „testDNA”

  1. Tyle jest dziś różnych testów na nietolerancje pokarmowe, pasożyty i inne, że całkiem sie w tym gubię. Nie miałam żadnego z nich a chyba powinnam powinnam, ponieważ dokuczają mi bóle reumatyczne i oczywiście problemy z trawieniem, które są zreszta podobno pierwszym etapem w chorobach autoimmunologicznych:(

  2. Ciekawy artykuł. Byłam 3 miesiące na diecie bezglutenowej i w moim przypadku przeciwciała nawet nie drgnęły… Więc moja pani endokrynolog, kazała mi wrócić do wcześniejszego jedzenia….

  3. Bardzo cenny post. Sama niestety nie zostałam dokładnie zdiagnozowana przed odstawieniem glutenu, a teraz żal mi zdrowia i samopoczucia na jedzenie go aż 2 miesiące. Zrobiłam jakiś czas temu prowokację, po udanej dietoterapii moje przeciwciała spadły do normy, morfologia się poprawiła, później zjadłam kilka razy gluten i po jakimś czasie zrobiłam badania. Przeciwciała skoczyły dwa razy, morfologia się pogorszyła, więc albo w przypadku mojego Hashimoto gluten jest problemem, albo mam niezdiagnozowaną celiakię. Na pewno zachęciłaś mnie żeby zrobić jednak te badania genetyczne by chociaż sprawdzić czy warto kiedykolwiek próbować jeszcze wprowadzać gluten 🙂 Natomiast spotkałam się z informacją, że badania genetyczne wychodzą też pozytywnie u osób z nieceliakalną nadwrażliwością na gluten. Nie wiem ile w tym prawdy, bo badań na to nie widziałam. Czytam bloga pewnej lekarki, która po stwierdzeniu u swego dziecka nietolerancji zaczęła badać temat glutenu, dużo pożytecznej wiedzy 🙂
    Z drugiej strony są też osoby z Hashimoto, które doprowadziły się do remisji i okazjonalnie jedzą gluten i nie mają żadnych problemów. Myślę jednak, że jest więcej osób z celiakią niż podaje się w statystykach, tylko dużo osób żyje z niezdiagnozowaną, bo albo nabywają ją w dorosłości, albo zwalają na inne problemy, dobrze, że lekarze są coraz bardziej uwrażliwieni i może idziemy w dobrym kierunku 🙂

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj / Zmień )

Connecting to %s