Mutacja genu MTHFR

Ponad 2 lata temu, w czasie jednej z konsultacji Julia Cichaczewska zwróciła mi uwagę na problem zaburzeń metylacji i prawdopodobnej mutacji genu MTHFR. Wtedy też zainteresowałam się szerzej tematem i napisałam artykuł „Zaburzenia metylacji”, który jest jednym z najczęściej wyświetlanych i komentowanych na blogu. Warto zapoznać się z nim przed lekturą dalszej części poniższego artykułu.

Moje wyniki badań ewidentnie wskazywały na mutację genetyczną, jednak ze względów głównie finansowych nie potwierdziłam wcześniej tej diagnozy badaniami. Dopiero teraz, kiedy mój poziom homocysteiny wzrósł do 14.6 umol/l (norma funkcjonalna to ok. 7 umol/l), a wynik witaminy B12 mimo suplementacji utrzymywał się w dolnej normie (334 pg/mL przy normie 211-911 pg/mL, więcej o moich aktualnych wynikach badań możecie przeczytać w poprzednim wpisie, „Badania w Śląskich Laboratoriach Analitycznych”), za namową mojego nowego ginekologa dr Andrzeja Banacha, Marka Fischera, z którym konsultuję swoje ostatnie działania i dzięki współpracy z Labotarorium Badań Genetycznych „testDNA”, udało mi się wykonać pełną diagnostykę. W tym samym laboratorium, jak pamiętacie, robiłam również w ubiegłym roku badania genetyczne w kierunku celiaki, o których pisałam w artykule „Badania genetyczne w „testDNA”.


Zapraszam na stronę laboratorium (tutaj), jego profil na Facebook’u (tutaj) i kanał na YouTube (tutaj).

Laboratorium znajdujemy się w przychodni „CenterMed” na ulicy Bocheńskiego 38A w dzielnicy Załęże, na pierwszym piętrze.

Za radą dr Andrzeja Banacha zdecydowałam się na wykonanie całego pakietu badań w kierunku trombofilii wrodzonej, który obejmuje analizę 6 mutacji:

  • czyn­nik V Lei­den
  • mutac­ja genu pro­trom­biny 20210,
  • wari­ant C677T genu MTHFR,
  • wari­ant A1298C genu MTHFR,
  • PAI-1 / SERPINE1,
  • V R2.

Pakiet ten jest skierowany przede wszystkim do osób, które:

  • borykają się z bolesnością nóg, zaczerwienieniem i obrzękiem kończyn (więcej tutaj),
  • mają wysoki poziom homocysteiny (powyżej 7 umol/l, więcej tutaj),
  • planują lub są w ciąży (więcej tutaj),
  • poroniły (więcej tutaj),
  • przyjmują Hormonalną Terapię Zastępczą (więcej tutaj),
  • stosują antykoncepcję (więcej tutaj).


Więcej informacji o badaniu można znaleźć tutaj

Pod podanym wyżej linkiem możemy dokonać zakupu i opłacić badanie przez Internet lub za pobraniem. Do kilku dni otrzymamy zestaw do pobrania próbek. Istnieje również możliwość zamówienia testu telefonicznie (665 761 161 lub 800 007 771) lub zakupu od ręki w przychodniach i aptekach współpracujących z „testDNA”. Wówczas dokonujemy płatności tradycyjnym przelewem i dołączamy potwierdzenie (formularz znajduje się w pakiecie) do pobranej próbki. W przychodniach można wykonać również badanie na miejscu przez fachowy personel medyczny.


Lista przychodni (tutaj).


Lista aptek (tutaj). 

Tak wygląda zestaw do pobrania próbek.


W zestawie znajdziemy rękawiczki, wymazówki (pobieramy wymaz z policzka) oraz dokumenty.


Zlecenie badania. W ramach pakietu PREMIUM możemy skonsultować wyniki z genetykiem. Ja nie wybierałam takiej opcji, bo mam dobrego i świadomego ginekologa, z którym ustaliłam plan działania. 


Niezbędne odświadczenie. Bardzo ważne, aby nie zapomnieć o podpisach w trzech wyróżnionych miejscach, inaczej badanie nie może zostać wykonane.


Musimy wyrazić także zgodę na przetwarzanie danych osobowych.


W zestawie znajduje się szczegółowa instrukcja pobrania wymazu.


Pobranie próbki to bardzo prosta sprawa. Wystarczy potrzeć wymazówką po wewnętrznej stronie policzka około 20 razy. Czynność powtarzamy 2 razy. W zestawie mamy 2 wymazówki. Ja robiłam badanie rano po przebudzeniu. 

 


Warto wypełnić również dołączoną ankietę i podzielić się swoją opinią.

W zestawie znajduje się także koperta, do której należy włożyć dokumenty oraz wymazówki i odesłać kurierem na adres laboratorium. Kuriera możemy zamówić bez dodatkowych kosztów poprzez stronę laboratorium (tutaj).

Po dwóch tygodniach odebrałam wyniki badań. Wyniki są wysyłane na podany wcześniej adres e-mail i/lub domowy, można odebrać je również osobiście w placówce.


Najpierw otrzymałam wiadomość e-mail z wynikami w formie pdf. Dwa dni później dotarła do mnie natomiast papierowa wersja.

Co wyszło?

Potwierdziły się przypuszczenia i niestety jestem posiadaczką mutacji genu MTHFR, wariantu 677C-T w układzie homozygotycznym (to znaczy, że odziedziczyłam zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca). Na szczęście pozostałe geny są prawidłowe.

Muszę przyznać, że ucieszyłam się z wyników. Tak, ucieszyłam się, bo lepiej wiedzieć dokładnie, co leży u podłożona moich problemów w wysoką homocysteiną i niskim poziomem witaminy B12, aniżeli błądzić po omacku.

Do wyniku otrzymałam ogólne zalecenia lekarskie i dietetyczne.

Oczywiście, powyższe zalecenia lekarskie i dietetyczne nie zastąpią indywidualnej konsultacji lekarskiej, ale dają już pogląd na sytuację i są szczególnie ważne dla osób, które nie mają dużej wiedzy dietetycznej.

Ze względu na pozytywny wynik do wyników dołączono także zestaw do pobrania próbek dla rodziny.


Moje wyniki są bardzo istotne w kontekście problemów zdrowotnych mojego ojca, w szczególności niedoborów witaminy B12 i żelaza. Wkrótce wysyłam go na badania (homocysteina, witamina B12, witamina D3) i wybieram się z nim do gastroenterologa na wizytę kontrolną, aby przedstawić swoje przypuszczenia.

Wyniki badań przyszły do mnie już po wizycie u doktora Banacha we Wrocławie, jednak otrzymane od niego zalecenia zakładały właśnie taki obrót sprawy. Nawet nie wysyłałam ich do konsultacji, bo wszystko omówiliśmy wcześniej online i w trakcie wizyty w gabinecie.

W minionyn tygodniu otrzymałam cały zestaw zalonych suplementów zamówionych w sklepie „Muscle Zone” i jestem już w trakcie „leczenia”. W kolejnych wpisach opowiem Wam o całym planie działania.

***

Dziękuję Laboratorium Badań Genetycznych „testDNA” za możliwość wykonania badań i zachęcam do skorzystania z ich oferty.

 

Reklamy

5 thoughts on “Mutacja genu MTHFR

  1. Pingback: Badania kontrolne krwi | Joanna Haśnik

  2. Pingback: Aktualna suplementacja | Joanna Haśnik

  3. Pingback: Plan działania | Joanna Haśnik

  4. Cieszę się, że udało Ci się trafić na odpowiedniego lekarza. Sama muszę wykonać podstawowe badania i szukam lekarzy w Bielsku Białej. Ostatnio koleżanka dała mi namiary na 2: endo i ginekolog. Pewnie dam znać jak się wkońcu zdecyduję, bo z tym mam największy problem 😦

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Connecting to %s